Вагітні? - Продіагностуйте майбутню дитину вже зараз
23-12-2013
У маленької Ксенії до трьох років назбирався цілий букет і товста історія хвороби. Лікарі виписували численні медикаменти, але дівчинці не кращало. І лише в Харкові після досліджень фахівці встановили причину відхилень. Натомість попередній діагноз Ксенії – аутизм - не підтвердився...
Останнім часом прояви хвороби дуже мінливі, тож лікарі їх не одразу розпізнають. Генетики ж розглядають захворювання як систему, і шукають, де в ній стався збій, за допомогою клінічних і молекулярних досліджень. «Ми не спеціалізуємося на одній хворобі.
Ми прагнемо розкрити таємницю всіх хвороб – від психічних до онкології», - каже директор Інституту клінічної генетики ХНМУ, доктор медичних наук Олена Гречаніна. Фахівці вивчають генетику пацієнта і коригують її, послаблюючи шкідливі мутації.
Багато недуг невиліковні, замінити хворий ген на здоровий медики - поки що - не можуть. Але вони вміють регулювати стан пацієнтів за допомогою спеціальних дієт, вітамінів і препаратів. «Нам кожного разу доводиться зустрічатися безпосередньо з хворими. Ми для себе виробили тактику: ми їх беремо за руку і ведемо по життю весь час», - додає Гречаніна.
У світі зареєстровано 8 тисяч рідкісних хвороб. І тільки для 1240 з них є методи лікування. Родина з Луганська привезла до Харкова чотирирічну Ію, у малечі рідкісне спадкове захворювання. Батьки знають: недуга невиліковна, але сподіваються покращити стан доньки. «Якщо підтвердиться діагноз – не можна ні цукерок, ні печива, нічого солодкого, жирного, смаженого», - каже мама Ольга Понкрашова.
Парадокс, але нині рідкісні діагнози стають дедалі частішими. Бо раніше про хворобу могли не знати, а тепер практикують ранню діагностику. У рамках національної програми харківські фахівці щороку перевіряють 65 тисяч немовлят на наявність чотирьох генних захворювань: фенілкетонурію, вроджений гіпотеріоз, муковізцидоз і адрено-генітальний синдром, найбільш властивих для українського генотипу.
Їх виявляють в одного із 5-6 тисяч малюків. «Ми можемо поставити цій дитині діагноз ще до того, як лікар побачить перші клінічні ознаки. Чим раніше ми це зробимо, ти більше вірогідність, що дитина отримуватиме адекватне лікування і виросте нормальною і повноцінною», - пояснює біохімік Ольга Андрющенко. Щороку до центру генетики звертаються майже 45 тисяч родин з України, Росії та країн СНД. Харків’ян обслуговують безкоштовно, інші оплачують лише хімреактиви для лабораторії. А вагітних фахівці закликають обстежуватися ще до або під час вагітності, аби дізнатися все про здоров’я майбутньої дитини.
Джерело статті: Експрес Онлайн