Колоректальный рак, одно из наиболее распространенных онкологических заболеваний в мире, является результатом сложного взаимодействия между генетическими факторами и окружающей средой. При подозрении на заболевание хирурги https://acmd.clinic/services/doctor/hirurg рекомендуют сделать скрининг методом колоноскопии и сдать лабораторные анализы. В случае, если существуют генетическая предрасположенность к заболеванию, проктологи https://acmd.clinic/services/doctor/proktolog_kiev назначают регулярные эндоскопические осмотры.
Генетическая предрасположенность и риск развития рака
Некоторые люди наследуют изменения в генах, которые увеличивают риск заболеть раком толстой и прямой кишки. Среди генетических факторов, которые могут повлиять на риск развития рака:
- Семейный анамнез. Если у членов семьи был колоректальный рак или полипы в толстой кишке, риск заболеть этим заболеванием увеличивается.
- Мутации генов. Мутации в определенных генах, среди которых APC, MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2, могут увеличить риск колоректального рака.
- Полиморфизмы генов. Некоторые варианты генов, связанные с метаболизмом фолиевой кислоты, витамина D и других веществ, могут также повлиять на риск развития рака толстой кишки.
Современные методы генетического тестирования
- Полное секвенирование генома. Этот метод анализирует полную последовательность генома человека, идентифицируя все изменения в генах, включая те, которые могут быть связаны с раком толстой кишки.
- Панельные тесты. Тесты анализируют набор генов, связанных с наследственными формами рака. Панели могут варьироваться по размеру и составу, в зависимости от конкретных генетических вариантов, которые хотят проверить.
- Тесты на мутации конкретных генов. Направлены на обнаружение конкретных мутаций в генах, связанных с колоректальным раком: APC, MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2.
- Методы молекулярной диагностики. Включают полимеразную цепную реакцию (ПЦР) и методы гибридизации ДНК, которые могут использоваться для уточнения наличия конкретных генетических вариантов.
Профилактические стратегии и скрининг для лиц с высоким риском
Людям с высоким риском развития колоректального рака по генетике следует регулярно обследоваться у врача и следить за состоянием своего здоровья. При этом колоноскопия считается основным методом скрининга для выявления предраковых изменений и ранних стадий рака толстой кишки. Лицам с высоким генетическим риском рекомендуется начинать проведение колоноскопии в более молодом возрасте и выполнять ее с регулярностью, установленной врачом.
