Це техніка забору крові у немовлят на спеціальну тест-смужку. Забір крові у новонародженого беруть у перші 72 години після появи на світ і відправляють до лабораторії, де зразок досліджують вже на 21 орфанне захворювання.
Такою можливістю вирішила скористатися молода мама Катерина, каже це перша дитина у родині, перед тим, як завагітніти обстежувалась із чоловіком, утім перестрахуватися вирішила і зараз.
«До нас прийшов лікар і запропонував зробити такий скринінг, ми одразу погодились тому, що це крута можливість одразу виявити якщо якісь є певні хвороби в дитини, генетичні, одразу виявити і почати лікування, а не чекати період коли хвороба сама дасть про себе знати. Є така можливість, чому це не зробити», — каже молода мама Катерина Іщук.
Від 17 жовтня у Житомирі таке тестування пройшло уже 63 немовлят.
Якщо результат негативний із батьками медики зв’язуватися не будуть, дзвонять лише у випадку якщо результат позитивний або сумнівний.
Усі ці хвороби мають спадковий або генетичний характер й рано чи пізно симптоми проявляться, завдання батьків та лікарів – вчасно діагностувати патологію й запобігти розвитку важких ускладнень хвороби у дитини.
Раніше така послуга коштувала батькам декілька тисяч гривень, нині держава закупила обладнання на 307 мільйонів гривень для 4 міжрегіональних центрів неонатального скринінгу. Від початку розширеної програми в Україні протестували вже 1690 немовлят.
