Щороку в останній день лютого у світі відзначають День хворих на рідкісні захворювання, щоб привернути увагу до проблем цих людей. У Житомирській області на початок 2025 року зареєстровано понад 38 тисяч жителів із орфанними хворобами, з них понад 1,4 тисячі — діти. Які це — рідкісні хвороби, як їх діагностують і яку допомогу надає держава — розповідає Суспільне Житомир.
Що таке орфанні хвороби
Орфанні, або ж рідкісні хвороби — це захворювання, які трапляються рідше, ніж один випадок на 2 тисячі людей. Вони можуть бути вродженими або ж набутими, але 80% з них генетично обумовлені. Ці хвороби мають тяжкий і хронічний перебіг, знижують якість та тривалість життя, призводять до інвалідизації людей. Люди з орфанними хворобами зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість з цих захворювань діагностують у ранньому віці. У 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.
Таке визначення орфанних хвороб опубліковано на сайті Міністерства охорони здоров’я України.
Скільки людей у Житомирській області мають орфанні хвороби
За оперативними даними закладів охорони здоров’я у Житомирській області станом на початок 2025 року зареєстровано 38 тисяч 174 людини із рідкісними захворюваннями. Серед них – 1 тисяча 417 дітей та 36 тисяч 757 дорослих.
Про це у відповідь на інформаційний запит повідомив Департамент охорони здоров’я Житомирської обласної військової адміністрації.
У Департаменті пояснили, що усього таких хвороб — 302 нозології. Вони можуть вражати різні органи та системи, також у цей перелік входять рідкісні новоутворення. Повний перелік орфанних хвороб затверджено законодавством і його можна побачити, зокрема, на сайті Верховної ради.
Орфанні хвороби. Інфографіка Суспільне Житомир, створена за даними, наданими Департаментом охорони здоров’я
Як виявляють орфанні хвороби
В Житомирській області з 17 жовтня 2022 року стартував масовий розширений неонатальний скринінг. Тобто, новонароджених обстежують на 21 спадкове захворювання:
- Адреногенітальний синдром;
- Біотинідазна недостатність;
- Вроджений гіпотиреоз;
- Галактоземія І типу;
- Глютарова ацидурія 1 типу;
- Глютарова ацидурія ІІ типу;
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD);
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);
- Дефіцит трифункціонального білка;
- Дефіцит НMG-ліази;
- Ізовалеріанова ацидурія;
- Лейциноз (хвороба “кленового сиропу”);
- Метілмалонова ацидурія;
- Муковісцидоз;
- Первинний карнітиновий дефіцит;
- Пропіонова ацидурія;
- Спінальна м’язова атрофія;
- Тирозинемія 1 типу;
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID);
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
За 2024 рік в пологових відділеннях Житомирської області народилось 6 тисяч 376 немовлят. Обстежено 6 тисяч 199 новонароджених.
За результатами скринінгу новонароджених за рік виявлено 5 дітей, хворих на фенілкетонурію, 7 дітей на вроджений гіпотиреоз, 2 новонароджених хворих на муковісцидоз, 2 новонароджених хворих на спінальну м’язову атрофію, 1 випадок глютарової ацидурії, не виявлено жодного випадку захворювання на адреногенітальний синдром. В області також було виявлено 1 випадок захворювання на муковісцидоз поза програмою неонатального скринінгу.
“Окрім розширеного масового скринінгу на базі КНП “Обласний перинатальний центр” Житомирської обласної ради, пацієнтів з підозрою на орфанну патологію консультують лікарі генетики та функціонує генетична лабораторія. Для уточнення діагнозу та дообстеження пацієнтів налагоджена тісна співпраця з “Центром орфанних захворювань та генної терапії” НДСЛ ОХМАТДИТ”, — зазначають у Департаменті охорони здоров’я.
Як держава допомагає людям з рідкісними захворюваннями
Законодавством передбачено державне забезпечення в повному обсязі людей, які страждають на рідкісні захворювання лікарськими засобами, медичними виробами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання.
Так, Постановою Кабінету Міністрів України від 31.03.2015 №160 затверджено Порядок забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання (із змінами, внесеними Постановою Кабінету Міністрів України від 23.09.2020 р. №884).
У відповіді на інформаційний запит Департамент охорони здоров’я вказав, що видатки, передбачені місцевими бюджетами на фінансування заходів щодо безперебійного і безоплатного забезпечення громадян, які страждають на рідкісні захворювання лікарськими засобами, медичними виробами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання у 2024 році складали 19 мільйонів 544 тисячі 200 гривень, а на 2025 рік передбачено 23 мільйони 479 тисяч 900 гривень.
На 2025 рік за рахунок коштів державного бюджету передбачено:
- 1 мільйон 200 тисяч гривень на забезпечення продуктами лікувального харчування дітей віком від 0 до трьох років, хворих на фенілкетонурію;
- 226 тисяч 200 гривень на забезпечення дітей до трьох років, хворих на глютарову ацидурію І типу, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених.
